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永盈会游戏国际网站 - 9个月大女宝患罕见血液疾病命悬一线,幸运成为湖北省最小造血干细胞移植患儿

发布时间:2020-01-11 14:20:44  浏览次数:2315
[摘要] 小患儿在层流仓内接受治疗3个月女宝患上罕见血液病11月5日,武汉儿童医院血液肿瘤科移植仓内,9个月大的贝贝躺在床上,一双黑溜溜的眼睛到处张望。要治好孩子的病,唯一的方法只有进行造血干细胞移植。综合贝贝的病情考虑,经过反复权衡利弊,专家决定提前给贝贝做造血干细胞移植。宝宝闯过多重“生死关卡”年仅9个月大、体重6公斤的贝贝做造血管干移植,一路风险重重。

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永盈会游戏国际网站,楚天都市报记者刘迅 通讯员 高琛琛 张祖国

出娘胎才3个月,武汉女宝贝贝(化名)确诊患上罕见的“范可尼贫血”,她的骨髓如同“枯竭”,无法自行造血。要么靠血液制品续命,生命随时面临危险不说,还影响生长发育;而另一条救命的路,则是进行造血干细胞移植,但要去西安出差医治。

但此时宝宝才9个月,体重仅12斤,左右抉择中处于两难境地。武汉儿童医院专家组权衡利弊后,果断选择移植。而贝贝也凭着一股求生欲,冲破重重生死关口,在移植20天后顺利出了移植仓,一家人昨日接宝宝出院回家。

小患儿在层流仓内接受治疗

3个月女宝患上罕见血液病

11月5日,武汉儿童医院血液肿瘤科移植仓内,9个月大的贝贝躺在床上,一双黑溜溜的眼睛到处张望。隔着玻璃,妈妈迫不及待趴在窗边,看着医生给女儿进行出仓前的检查,她高兴地说:“终于可以回家了。”

今年1月,家住汉口的李先生一家迎来了可爱的女儿,小家伙非常可爱,一家人视作宝贝。贝贝3个月时,李先生总觉得女儿面色不太好,脸上还有些红点。放心不下的他,抱着女儿去医院体检。查血发现,孩子的血常规多项指数异常,怀疑是再生性障碍贫血。

“这是白血病吗?”听说这个结果,李先生慌了神,拉着医生反复确认,却又不敢去面对。抱着最后一丝希望,一家人带着贝贝做骨穿、基因和染色体等检查,还是没能逃过厄运。

报告单上写着:范可尼贫血。医生说,这是一种罕见的先天性骨髓衰竭性疾病,也就是说,贝贝的骨髓处于“荒芜”状态,无法自行造血,需要不断靠输入血小板、红细胞才能维持生命,一家人欲哭无泪。

无奈提前进行造血干细胞移植

“这种罕见病发病率近千万分之一,像贝贝这么小就得病的,更是少之又少。”武汉儿童医院血液肿瘤科主任医师熊昊介绍,即使活下来,还会伴有多发性的先天畸形、肿瘤易感等,生长发育也会受到影响。要治好孩子的病,唯一的方法只有进行造血干细胞移植。

病太少见了,我们还是担心本地医院没有经验。”李先生回忆,他曾远赴京津,找到国内小儿血液病权威专家咨询。多方打听后,一些专家和血液病病友都说,武汉儿童医院对这种疾病治疗相对更有经验,于是李先生便折回武汉,再次找到血液肿瘤科专家熊昊。熊昊主任对孩子病情、建议如何治疗、后续可能发生什么情况等,一一详细讲解,他便决定带女儿留在武汉儿童医院治疗。

于是,专家在向中国造血干细胞捐献者资料库(以下简称“中华骨髓库”)提交申请后,贝贝十分幸运,在8月就等到了合适的配型。志愿者听闻贝贝的基本情况后,二话不说承诺“捐髓”挽救这条小生命。

但专家担心的是,贝贝年纪太小,能否耐受造血干细胞移植,大家心里都没底。本想待其1岁后再移植,但贝贝病情不能再等。

专家观察发现,贝贝需要频繁输入血小板和红细胞,间隔时长并没有按预期的拉长,总是一周需要一次。输血频次高,存在风险。在等待的过程中,孩子也可能发生意外。综合贝贝的病情考虑,经过反复权衡利弊,专家决定提前给贝贝做造血干细胞移植。

宝宝闯过多重“生死关卡”

年仅9个月大、体重6公斤的贝贝做造血管干移植,一路风险重重。

其一、在进行移植前,贝贝需要接受预处理,即用超大剂量的化疗,摧毁孩子体内原有的免疫系统,给新移植的造血干细胞“腾空间”,这对于年幼的贝贝是很严峻的考验。果然,在这一过程中,小家伙的肠道反应非常重,又吐又拉。最严重的一段时间,贝贝每天都拉数次血便。“看着孩子受罪真是太煎熬,心疼得不行,一家人几乎都是不眠不休,快要崩溃了。但看到宝宝的眼神,我们都互相鼓劲儿,一定要坚持下去。”妈妈回忆,好在,经过及时治疗,贝贝最终扛过了这一关。

其二、输入造血干细胞后,在等待“生命种子”生长的过程中,孩子身体处于危险状态,极易受感染,损伤孩子内脏。在移植仓内,妈妈和外婆轮流照顾贝贝,爸爸和亲人们,也常隔着玻璃看望贝贝,为她打气鼓劲。贝贝顺利度过了这个阶段。

“生命种子”在体内重生

幸运的是,上周复查结果显示,贝贝体内的外周血、红细胞、白细胞、血小板等都在茁壮生长。在移植20天,也就是11月5日,贝贝达到出仓标准。

昨日,爸爸和爷爷、奶奶捧着鲜花,接回了他们朝思暮想的宝宝。“宝贝,终于能带你回家了!躺在大人怀里,贝贝戴着口罩,露出一对闪亮的大眼睛,好奇地看着“围观”自己的一圈人。熊昊主任介绍,贝贝出院回家之后,还需要密切随访观察。如果顺利,一年多以后,捐赠者的造血干细胞将与贝贝“融为一体”,孩子就基本康复了。据悉,贝贝是湖北省造血干细胞移植患儿中年龄最小的一例。

据悉,“范可尼贫血”是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,其病因可能是染色体的异常。科学家们发现,在范可尼贫血病人中,因缺少dna螺旋的一个关键基因“brip1”,因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能,从而引发一系列伴随疾病或症状。2018年,国家卫生健康委员会等5部门将范可尼贫血列为罕见病。

武汉儿童医院血液肿瘤科主任李建新介绍,目前,造血干细胞移植已经能用于多种疾病的治疗,除了白血病、某些恶性实体瘤等相对多见的疾病。对于儿科领域更重要的是,它是先天性遗传代代谢性疾病、免疫缺陷病、骨髓衰竭性疾病的重要治疗方法。目前,武汉儿童医院已经可以开展各种类型的造血干细胞移植。

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